Эксклюзив
Комаров Юрий Михайлович
10 февраля 2017
962

О генетике популяции

Main kom

Наконец-то дождались: в России на репрезентативной выборке людей в возрасте 20-45 лет в разных городах страны (Москва, С-Петербург, Сочи, Краснодар, Ростов-на-Дону, Симферополь, Новосибирск, Владивосток), а также в Киеве было проведено широкомасштабное популяционно-генетическое исследование со взятием образцов ДНК. Это позволило установить родство по материнской и отцовской линиям, а также идентифицировать этническую принадлежность. В результате оказалось, что 83% исследованных принадлежат к одной генетической структуре и состоят в  определенном родстве. При этом родственные связи в подавляющем большинстве случаев (84.7%) относились к отдаленным  5-10 поколениям, что в какой-то степени подтверждает библейскую легенду об Адаме и Еве, т.е. о единых генетических корнях, а также характеризует генетическую прогрессивность популяции, поскольку вырожденческие близкородственные браки (во втором и третьем поколениях) являются минимальными. Так, известно, что все население Европы, кроме мигрантов, является потомками кроманьонцев, заселивших континент несколько десятков тысяч лет тому назад. К сожалению, к численности населения страны это не относится, и число жителей формируется совсем по другим законам с учетом естественного (различия между рождаемостью и смертностью) и механического (миграционного) прироста населения в сочетании с факторами, на них влияющими. Кстати, единство генетических корней в российских городах и в Киеве еще раз подчеркивает братскую  общность наших народов. Более того, это может способствовать поиску ближайших родственников, в том числе в рамках известной телепередачи, которые в силу целого ряда причин были в свое время разлучены, а родственные связи утрачены.

Вообще отечественной генетике, включая медицинскую и популяционную генетику, был в свое время нанесен существенный научный, методичный и кадровый урон (вейсманизм- генделизм- менделизм), от которого она до сих пор оправиться не может.

Популяционной считается такой раздел генетики, который изучает генофонд популяций и его изменения во времени и в пространстве. Основы этой дисциплины были заложены Г.Менделем и Ч.Дарвином. Как правило, особи не живут поодиночке, образуя более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая пространство обитания. Это же характерно не только для всей флоры и фауны, но и для людей, в частности в древней Руси, поскольку только сообща можно было обрабатывать землю, защищать ее, возводить дома (всем миром) и т.п. Если такие группировки самовоспроизводятся в поколениях, а не развиваются за счет пришлых мигрантов, то они считаются популяциями. Отсюда ясно, что популяция- это группа особей, связанных между собой исторической, территориальной, репродуктивной и иногда культурно-религиозной общностью. Совокупность генов у особей конкретной популяции составляет ее генофонд и в определенной мере определяет ее фенотипическое развитие. Для более глубокого изучения популяций, эволюции, селекции и демографии необходимо знать особенности генофонда, его географические, внешнесредовые и эволюционные различия, наследственные болезни, особенности естественного и искусственного отбора, частоту генотипов и аллелей и т.д. Всему этому способствуют математические методы, широко применяемые в генетике популяций. Для исследования в чистом виде (без примеси миграции) генетической динамики идеальных популяций (без инбридинга и самоопыления) применяется закон  Харди- Вайнберга. В частности, этот закон позволяет оценить  риск генетически обусловленных заболеваний, что в последние годы приобретает особую значимость. Зная частоту рождения детей с  различными наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда, и, наоборот, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать вероятность рождения детей с наследственной патологией. В свое время мною была предложена модель распознавания предрасположенности к различным заболеваниям, которой заинтересовались финские специалисты, разрабатывающие системы для скрининга новорожденных на выявление у них наследственных заболеваний. Эта модель была достаточно точной и частота совпадения прогноза и реальности достигала 75-80%.

 Раньше популяционно-генетические исследования в России проводились, в основном, на рыбах, насекомых и млекопитающих, например, на полярных мышках-леммингах, в том числе изучая причины их массовой гибели, их рождаемости и связанное с этим число щенков у полярных песцов, питающихся, главным образом, леммингами, на табунах лошадей, когда в момент опасности в центр образованного круга помещался молодняк- инстинкт продолжения рода и т.д. Особенно интересные исследования велись в институтах Сибирского отделения Академии медицинских наук, где изучались окислительно-восстановительные процессы, особенности адаптации и изменения иммунитета при широтном и высотном перемещении людей. Большой интерес  вызывало так и не состоявшееся по известным причинам исследование здоровья и генетической структуры путем сравнительного их анализа у немцев- меннонитов, проживающих на Алтае и мигрировавших в Канаду, в результате чего могли быть выявлены в чистом виде социальные факторы и условия жизни, влияющие на здоровье. Небольшое медико-генетическое исследование алтайской группы народностей, в основном, алтай-кижей (а всего там проживает 8 народностей) позволило восстановить их сёки (роды) практически до времен Чингизхана.

 Теперь нельзя прекращать  эти работы, ибо, как говорится, нельзя останавливаться на достигнутом, если ничего не достиг. Поэтому проведенное популяционно-генетическое исследование может служить прелюдией к более серьезным и глубоким разработкам. Конечно же речь идет не о фальсификатах типа теории Чезаре Ломброзо и т.д.

Популяционно-генетические исследования в медицине можно использовать не только для определения предрасположенности и раннего выявления наследственных болезней, но и определять риск и вероятность других заболеваний и случаев смерти. Если возможна группировка людей по генотипу, то для каждого из них будет характерна особенность поведения, кривая жизненного цикла, наличие специфических заболеваний в разный период жизни и даже вероятность умереть. Ведь в каждом генотипе людей заложен определенный жизненный потенциал, который расходуется каждым человеком в силу его разумения, хотя есть и общие закономерности. В свое время для новорожденных одного генотипа были выстроены кривые их последующей жизни с обозначением точек риска (вероятность заболеть или умереть) в разные периоды их жизни. Этим должны совместно заниматься математики-статистики, демографы и врачи. Такого типа работы будут способствовать преимущественному развитию профилактического направления в отечественном здравоохранении.

Комаров Ю.М., доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ, член Комитета гражданских инициатив.

Рейтинг всех персональных страниц

Избранные публикации

Как стать нашим автором?
Прислать нам свою биографию или статью

Присылайте нам любой материал и, если он не содержит сведений запрещенных к публикации
в СМИ законом и соответствует политике нашего портала, он будет опубликован